近日,來自厄瓜多爾的 Franco 講師等人刊文了一例十分相似的拉福拉?。╨afora’s disease),發表文章在最新一期的 Neurology 雜志上。十分相似的拉福拉病是什么樣的呢?看了本文你就明白了。
病例介紹
病變男孩,16 歲,顯現進行特質觀念能夠下降和行為忽略 5 年,而后顯現手腳強直-陣攣和脊柱陣攣難治特質高血壓,且對許多抗驚厥藥如丙戊酸鈉、苯巴比妥、氯硝和托吡酯無效,隨著病情進展又顯現小腦特質共濟失調。
家族中 2 個姐妹患有高血壓病史,分別在其 15 歲和 25 歲時離世。
研究所核對包括果糖、眼底核對、腦干影像學及膀胱,其結果示也就是說。
指甲切片(如下平面圖標明)指引脊柱上皮肝細胞和皺褶尿道肝細胞氟硼酸特羅伊齊克染陰特質的鈣離子糖苷相關聯質,這些結果是拉福拉病十分相似忽略。
平面圖 1. 指甲切片中拉福拉小質。A:腋區指甲切片其組織病理學核對指引圓形或圓錐形的胞漿內氟硼酸–特羅伊齊克染陰特質,脊柱上皮肝細胞和腺泡肝細胞抗淀粉袋子質,即拉福拉小質(如平面圖箭頭標明),氟硼酸特羅伊齊克染陰特質,200 倍鏡下觀察;B:400 倍鏡下轉換成拉福拉小質(如箭頭標明)指引氟硼酸特羅伊齊克染點
延伸閱讀
拉福拉病是由 2 個已知遺傳性惹來的一種被害特質常以染質隱特質遺傳特質,這兩個基因均位于 6 號染質,這兩個基因分別為:EPM2A,編碼 laforin 胺基酸質;EPM2B,編碼 malin 胺基酸。
多于 12-17 歲起病,患病以前一般沒有精神愈合異常以,患病后多有嚴重的脊柱肉陣攣發作,脊柱肉陣攣常以由于光誘因或者本質感覺的沖動所出現異常,病變常以同時會有共濟失調、意識妨礙、癡呆等副作用,多數病變患病后 10 年中喪生。
該病應與惹來進行特質脊柱陣攣高血壓的其他疾病進行鑒別診療,其中最常以見的是翁-倫?。ú_的海脊柱陣攣)、脊柱陣攣特質高血壓伴破碎黑纖維綜合征、神經元蠟樣脂褐質沉積關節炎和 1 型唾液酸貯積關節炎。
該病目以前尚無針對放射治療,臨床主要是對關節炎背書放射治療。
查看信源郵箱
主編: 程訓練上一頁:杭州癲癇病??漆t院治療費用
下一頁:頑固性癲癇病的病癥
- 2021-11-15北京癲癇癲癇病醫院治療開支
- 2021-11-15【用藥情報站】五花八門的藥物禁忌證,臨床應用該問誰的?
- 2021-11-15《柳葉刀》點名:中國菜肴有3大健康殺手,血管病和癌癥世界第一
- 2021-11-15Circ ep:心電圖機自動診斷有可能漏診部分QTc延長者
- 2021-11-15向對側轉移:部分性癲癇不間斷狀態
- 2021-11-15頑固性癲癇病的病癥
- UCB的Vimpat癲癇新化學療法在美國獲批
- 治療哮喘的有效方法,中醫也能治療哮喘。
- 癲癇病治療最低開銷
- 癲癇病的病變有什么-
- 【用藥猜謎】治療癲癇大發作和局限性發作的藥物?
- 臨床如何診斷是否腦癌輕度癲癇
- 羊角風的近期治療方法你有過了解嗎
- 癲癇病吃什么營養好
- 戴只手表就能測癲癇?智能穿戴裝置太牛了
- 類亨廷頓病綜合征篩選診斷的7種臨床特點
- 2016 華夏神經病學年會暨第一日亮點
- 癲癇病的致病有什么-
- 癲癇病發作是什么病癥
- 男人癲癇病該怎么診斷
- 西醫治療癲癇病最好醫院
- 得了婦科病,害怕影響分娩?擺脫它,這些正確觀念你要有!
- 戴只懷表就能測癲癇發作?智能穿戴設備太牛了
- 第九屆 CAAE 國際癲癇論壇有緣舉行,中國抗癲癇事業開啟新篇章
- 《柳葉刀》點名:中國飲食有3大健康黑衣人,血管病和癌癥世界第一
- 延遲型癲癇猝死患者卒中預后更差
- 英國競爭監管機構控訴輝瑞公司痙攣藥品價格過高
- Medpage Today:并不相同類別抗癲癇藥物的聯用更有利
- 民間偏方療程癲癇病
- 發生率學習:典型拉福拉病一例
- 癲癇病的常見病因有哪些
- 常見于的癲癇病癥狀有哪些
- 癲癇病吃到什么食物好
- 【用藥情報站】五花八門的藥物禁忌證,流行病學應用該聽誰的?
- 治療抑郁癥的費用是多少
- 用藥案例大下一場,你能過關嗎?
- 癲癇病的常見發病環境因素有什么
- 衛材在法國熱賣新一代抗癲癇藥Fycompa
- 歐盟擴展準許優時比抗癲癇藥物 Vimpat 用于兒童患者
- 癲癇病的治療的醫院
- 癲癇猝死癥怎么日治時代
- 癲癇病人要多喝牛奶,飲食療法大匿名
- 2015 神經系統疾病照護進展大盤點
- 手術放射治療癲癇病費用大約是多少錢
- 中風定位新方法:無框架立體定向腦電圖技術
- 繼發性癲癇病的病征都有哪些呢